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Laron综合征病因

时间:2025-03-15 08:19

Laron综合征是由GHR基因突变(5p14-p12)引起的。这个基因,是为制造一种叫做生长激素受体的蛋白质提供指令。

顾名思义,生长激素受体与生长激素结合,就像一把钥匙插在锁里才能开门一样,当生长激素与其受体结合时,它会触发刺激细胞生长的信号。这一信号也可以由肝细胞产生另一种重要的促生长激素,称为胰岛素样生长因子I (IGF-I)。

生长激素和IGF-I对身体许多部位的生长和功能有广泛的影响。例如,这些激素刺激软骨细胞的生长和分裂,软骨细胞在产生新的骨组织中起着关键作用。生长激素和IGF-I也影响新陈代谢,包括身体如何使用和储存碳水化合物、蛋白质和食物中的脂肪。

GHR基因突变则会削弱受体与生长激素结合的能力。因此,即使体内有生长激素,细胞也不能刺激生长,这通常被称为生长激素不敏感,导致阻碍了身体不同组织的正常生长和功能表达。

当生长激素不能充分刺激骨骼生长时,就会导致矮小;由于生长激素不敏感和IGF-I缺乏,则会引起新陈代谢障碍,从而导致许多其他症状,比如肥胖症。